Sözel Bildiri Oturumu 1 - 25.06.2026 / Salon A
 Oturum Başkanları: Dr. Öğr. Üyesi Engin ATLI
Dr. Öğr. Üyesi Semih AŞIKOVALI

S-01

Üçlü Negatif Meme Kanserinde Yeni Kombinasyonel Tedavi Yaklaşımı: CA3 ve Abemasiklib

Özlem Erol

S-02

Üçlü Negatif Meme Kanseri Tümör Dokusu ve MDA-MB-231 Hücre Hattında Melatonin ve Resveratrolün P53 Yolağı Üzerindeki Anti-Kanserojen Etkilerinin Araştırılması

Drenushe Zhuri

S-03

‘Çocuk Genetik Hastalıkları Kliniğimizde 2000-2023 Yılları Arasında Tanı Koyup, Takip Ettiğimiz Noonan Sendromu ve İlişkili Rasopati Sendromu Tanılı Hastaların Klinik İzlemlerinin Değerlendirilmesi ve Genetik Danışma Verilmesi’

Elif Sönmez

S-04

Dual Diagnosis in Clinical Genetics: Multilayered Genomic Evaluation of Nephrotic Syndrome and Myotonic Myopathy

Ahmet Kablan

S-05

Baraitser-Winter Serebrofrontofasiyal Sendromunda Atipik Bulgular: ACTB Mutasyonlu Olgu Sunumu

İremnur Kansu

S-06

“Negatif Genetik Sonuçlar Sonrasında Tanısal Strateji: Nadir Bir Olgu Sunumu”

Abbasova Hamida

S-07

SNP Array ile Saptanan İzodizomik Maternal UPD14 Olgusu Üzerinden Genomik Tanı Yöntemlerinin Limitasyonlarının Değerlendirilmesi

Nihan Bilge Satkin

S-44

Serebral Palsi ile Karakterize Nörogelişimsel Bozukluklarda Genetik Kokenlerin Aydınlatılması: Bütünleşik Genomik Yaklaşım

Ayca Yigit

S-09

Mitokondriyal Genomdan kodlanan Novel mitomiR’in Meme Kanseri Progresyonunda Olası Rolünün Multi-Omik Yaklaşımla Araştırılması

Kubilay İnci

S-10

PRMT7 İlişkili SBIDDS Sendromunda Novel Varyantlı Olgu:Genişleyen Fenotipik Spektrum

Erkam Başar

S-11

Kliniğimizde takip edilen Beckwith-Wiedemann Sendromu tanılı 12 hastanın değerlendirilmesi

Kadir Işık

Sözel Bildiri Oturumu 2 - 25.06.2026 / Salon B
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Aslı SUBAŞIOĞLU
Prof. Dr. Yeşim ÖZDEMİR

S-12

RAI1 Mikrodelesyonuna Bağlı Smith-Magenis Sendromu’nda Klinik Heterojenite: Üç Olgu Sunumu

Mükerrem Yılmaz

S-13

Akciğer Adenokarsinomunda Yeni Bir MAP2K1 Ekzon 2 Delesyonu: MEK1 Alterasyon Spektrumunun Genişletilmesi

Muhammed Enes Topal

S-14

Mandibulofasiyal Dizostoz, Guion-Almeida Tip: Face2Gene Destekli Hızlı Tanı – Olgu Sunumu

Neslişah Temuroğlu

S-15

Kompleks Fenotipli Bir Olguda Dual Tanı: Junktional Epidermolizis Bülloza ve Dihidropirimidinaz Eksikliği

S-16

Diffüz Büyük B Hücreli Lenfoma Hastalarında Serum ve Plazma Örneklerinde Eksozomal Protein Veriminin Karşılaştırmalı Değerlendirilmesi

Sevil Nasırova

S-17

GESTASYONEL DİYABETES MELLİTUS’LU HASTALARDA miR7-5p, miR 16-5p, miR142-3p, miR144-3p, miR222-3p ve miR409-3p’nin EKSPRESYON DÜZEYLERİNİN ARAŞTIRILMASI

Hakan Gürkan

S-18

GAPO Sendromunda Novel ANTXR1 Varyantı: İki Kardeş Olgu Sunumu

İrem Aksu Şahin

S-19

Silver-Russell Sendromunda Klinik ve Moleküler Spektrum: Beş Olguluk Tek Merkez Deneyimi

Gizem Adan Uğurlu

S-20

Erken Başlangıçlı Parkinson Hastalarında PRKN Gen Mutasyonlarının Klinik Ekzom Dizileme ve MLPA ile Belirlenmesi

Javıd Guluyev

S-21

Akciğer ve Kolorektal Kanserlerde KRAS Mutasyon Prevalansı ve Kodon 12 Baskınlığı: 377 Hastalık Tek Merkezli Retrospektif Analiz.

Gulcin Karimova

S-22

İnfantil Karaciğer Yetmezliği Sendromu Tip 1’de Novel Bir LARS1 Varyantının Patojenik Rolünü Destekleyen Yapısal ve Dinamik Karakterizasyonu

Güzin Tunca Alparslan

S-29

NAIL-PATELLA SENDROMUNDA KLİNİK VE MOLEKÜLER BULGULAR: ÜÇ AİLELİK OLGU SERİSİ

İrem Fikriye Akbolat Sakar

Sözel Bildiri Oturumu 3 – 26.06.2026 / Salon C
Oturum Başkanları: Doç. Dr. Tahir ATİK
 Dr. Öğr. Üyesi Nihan Bilge KAMER

S-23

Erişkin Akut Miyeloid Lösemili Hastalarda Kemik İliği Mikroçevresine Etkili Uzun Kodlamayan RNA UCA1 Düzeylerinin Araştırılması

Bengüsu Eren

S-24

Yeni Tanı Almış AML Hastalarında miR-490-3p, Kolon Kanseri ile İlişkili Transkript-1 (CCAT1), Hox Transkript Antisens İntergenik RNA (HOTAIR) ve H19 Kodlanmayan RNA'larının İfade Düzeylerinin İncelenmesi

Ebru Göncü

S-25

19p13.3 Duplikasyonu ve 17q25.3 Delesyonunu İçeren Rekürren Kromozomal Kopya Sayısı Değişikliklerinin Parental Orijinin Belirlenmesi ve İnsidental Beta-Talasemi Taşıyıcılığı Saptanmasıyla Genetik Danışmanın Genişletilmesi

Zeynep Nergiz Sarıçiçek

S-26

Premutasyon/Tam Mutasyon Mozaikliği ile Prezente Olan Fragile X Sendromu: Klinik ve Tanısal Çıkarımlar

Yüksel Karadağ

S-27

Nörogelişimsel Gerilik ve İskelet Displazisi Bulunan Bir Olguda Dual Fenotip Açısından Değerlendirme: Olgu Sunumu

Asibe Türkkan Ünal

S-28

SIX3 Varyantları ile İlişkili Prenatal Saptanan Alobar Holoprozoensefali: İki Olgu Sunumu Ve Gonozomal Mozaisizm Prezantasyonu

Burak Emiroğlu

S-30

Ehlers-Danlos Spektrumunda CHST14 İlişkili Dundar Sendromu İçin Sendrom Farkındalıklı Adaptif Varyant Önceliklendirme Yaklaşımı

Mustafa Tarik Alay

S-31

Porto-Sinüzoidal Vasküler Hastalıkta (PSVD) Diferansiyel Gen İfade Profilleri ve Protein Etkileşim Ağlarının İncelenmesi

Özlem Gökçe Ekinci

S-32

PRİMER MİKROSEFALİDE CDK4/CDK6 VARYANTLARI: HÜCRE DÖNGÜSÜ BOZUKLUKLARI VE MİTOKONDRİ ARACILI APOPTOZ

Yusuf Can Doğan

S-33

A Novel Homozygous PSAT1 Variant in a Fetus with Neu-Laxova Syndrome Type 2 Identified by Trio- Exome Sequencing

Erhan Parıltay

Sözel Bildiri Oturumu 4 – 26.06.2026 / Salon B
Oturum Başkanı: Doç. Dr. Esra ARSLAN ATEŞ
Doç. Dr. Hilmi BOLAT

S-34

İskelet Displazisi ve Disotonomi Birlikteliğinde Nadir Bir Tanı: Stuve-Wiedemann Sendromu

Zehra Burcu Yilmaz

S-35

Miyopati Maskesi Altında Bir İskelet Displazisi: COMP geni De Novo Varyant

Kübra Taşar Ünsaçar

S-36

PGAP1 Geninde Yeni Bir İntronik Varyantın Fonksiyonel Karakterizasyonu ve Klinik Yorumu

Mehmet Mert Topaloğlu

S-37

Antenatal Dönemde Yapılan Fetal Ultrasonografide Merkezi Sinir Sistemi Anomalisi Saptanan Fetuslarda Genetik Etiyolojinin Moleküler Düzeyde Araştırılması

Hakan Gürkan

S-38

Expanding the Clinical Spectrum of KMT2C-Related Kleefstra-like Syndrome 2: A Case Report

Zeynep Hande Kayasar

S-39

Expanding the phenotypic spectrum of RNF220-related hypomyelinating leukodystrophy (HLD23): a case series with spinal findings, 4H-like features, and tigroid MRI pattern

Nuh Altunoğlu

S-40

Aile Hekimliğinde Spinal Musküler Atrofi Taramaları

Nilay Gülümser

S-41

Prenatal İnvaziv Genetik Testlerde Endikasyonlar ve Genetik Bulgular: 2271 Olguluk Tek Merkez Deneyimi

Kübra Müge Çelik

S-42

Alzheimer Hastalığında Periferik Kan mRNA ve miRNA Ekspresyon Profillerinin Purinerjik–İnflamatuvar Belirteçler Açısından Değerlendirilmesi

Duygu Taşkin Yildirim

S-43

RYR1 Geninin 91. Ekzonunda Bulunan Yeni Bir Heterozigot c.13196_13200delCGGGC /p.Pro4399fs Varyasyonu Brugada Sendromu ile İlişkili Olabilir mi?

İbrahim Halil Damar

S-08

Mozaik Down Sendromunda Nadir Genotip

Aynur Islamova