POSTER BİLDİRİLER

P-01

Erken Çocukluk Döneminde Fatal Seyirli PMPCB İlişkili MMDS6 Olgusu

Dilan Genç Akdağ

P-02

GATAD2B Geninde Novel Frameshift Varyantı ile İlişkili GAND Sendromu: Olgu Sunumu

Edanur Bulut

P-03

Mikrosefali ve Corpus Callosum Agenezisi ile Prezente Olan ARID1B İlişkili Coffin-Siris Sendromu: Novel Varyant

Zeynep Esener

P-05

Tüm Genom Analizi ile Tanı Alan Bir Cockayne Sendromu Olgusu: ERCC8 Ekzon 2-8 Homozigot Delesyon

Dilara Saraç

P-06

Västerbotten Tipi Osteopetrozis: Multisistemik Klinik Belirtilerin Arkasındaki Nadir Bir Pleiotropik Etiyoloji

Aleyna Emeksiz

P-07

Tiroid Hormon Direnci Ayırıcı Tanısında ALB Geni: Olgu Sunumu

Mustafa Mert Aydın

P-08

Juvenil Crohn Hastalığı Tanısıyla Uzun Süre Takip Edilen Bir Olguda Monogenik Etyoloji: X'e Bağlı ELF4 Eksikliği (DEX)

Eren Kilinç

P-09

Erişkin Yaşta Tanı Alan CCBE1 İlişkili Hennekam Lenfanjiektazi-Lenfödem Sendromu Tip 1: Atipik Bir Klinik Prezentasyon

Sema Nur Kir

P-10

Kalıtsal Kanser Sendromlarında Yeni Nesil Dizileme Tabanlı Çoklu Gen Panellerinin Klinik Yararlılığı: 118 Hastanın Retrospektif Değerlendirmesi

Abdulbaki Oğuz

Sma Tanısı Olup Onasemnogene Abeparvovec-Xıoı Tedavisine Aday Olan Hastalarda Smn2 Kopya Sayıları ve Analizi