Bilimsel Program
12.06.2025, Perşembe
| Saat | A Salonu | |
| 10:15- 10:30 | AÇILIŞ | Gelişmiş Teknolojilerin Nadir Genetik Hastalıklar ve Bireysel Tıptaki Uygulamaları |
| 10:30-12:00 |
Oturum 1: Tanı Konulamayan Nadir Genetik Hastalıklarda Omiks Teknolojileri Oturum Başkanları: Munis Dündar, Taha Bahsi |
|
| 10:30-10:50 |
Genetik Hastalıklara Multi-Omik Yaklaşım
Okay Çağlayan |
|
| 10:50-11:10 |
Nadir Genetik Hastalıklarda Rutinin Ötesi: Fonksiyonel Yaklaşımlar Şehime Gülsün Temel |
|
| 11:10-11:30 |
Nadir Genetik Hastalıklarda Üçüncü Nesil Dizilemenin Rolü İrem Kalay |
|
| 11:30-11:50 |
Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik Projesi Sonucları: Nadir Genetik Hastalıklar Duygu Demiralp (TUSEB Biyoteknoloji Enstitüsü Başkanı) |
|
| 11:50-12:00 | Tartışma | |
| 12:00-13:00 | Öğle Yemeği | |
| 13:00-13:40 |
UYDU SEMPOZYUMU Driving Innovation in Genetic Diagnostics with Medicover Genetics Technology Transfer Platform and Multidisciplinary Assays Eleni Souroulla Medical Sales Consultant Oturum Başkanı: Muhsin Özgür Çoğulu, Oğuzhan Bahadır Konuşmacı: QIAGEN |
|
| 13:40-13:50 | Tartışma | |
| 13:50-15:40 | Oturum 2: Nadir Genetik Hastalıklarda Klinik Araştırmalar ve İlaç Yaklaşımları Oturum Başkanları: Haluk Akın, Nursel Elçioğlu, Yunus Kasım Terzi, Sibel Oğuzkan |
|
| 13:50-14:10 | Türkiye’de Nadir Genetik Hastalıklar Alanındaki Klinik Araştırmalar ve TÜSEB’in Rolü Hilmi Erdem Sümbül (TÜSEB Klinik Araştırmalar Daire Başkanı) |
|
| 14:10-14:30 | Ultra-Nadir Genetik Hastalıklarda Yeni Geliştirilen Bir Tedavinin Klinik Çalışması Nasıl Yapılır? “One Man Clinical Study.” Ercüment Ovalı |
|
| 14:30-14:50 | Yapay Zekâ Destekli Moleküler Simülasyonlarla Nadir Hastalıklara Terapötik Çözümler Serdar Durdağı (Online) |
|
| 14:50-15:10 | Treatment of Red Blood Cell Deficiency Using Systems Biology Approach Adil Mardinoğlu (Online) |
|
| 15:10-15:20 | Tartışma | |
| 15:20-15:40 | Kahve Molası | |
| 15:40-17:10 |
Oturum 3: Tanı Konulamayan Nadir Genetik Hastalıklar Ağı
Oturum Başkanları: Selman Yıldırım, Füsun Düzcan, Şebnem Özemri Sağ, Güven Toksoy |
|
| 15:40-16:00 |
Nadir ve Tanısız Hastalıklar: RareBoost Projesi ve IBG Deneyimi
Mert Pekerbaş |
|
| 16:00-16:20 |
The Importance of Random Variants and Their Frequencies in Rare Diseases and Public Health
Hakan Gürkan |
|
| 16:20-16:40 |
ISTisNA Projesi ve Tanısız Hasta Programı UDP-Ist
Özden Hatırnaz (Online) |
|
| 16:40-17:00 |
Undiagnosed Disease Network Sweden: A Multidisciplinary Approach Integrating Genome and Transcriptome Sequencing to Improve Diagnosis in Undiagnosed Children with Rare Syndromes
Fulya Taylan (Online) |
|
| 17:00-17:10 | Tartışma | |
| 17:10 |
Sözel Sunumlar A Salonu
Oturum Başkanları: Aslı Subaşıoğlu, Selahattin Tekeş, Hilmi Bolat, Hilal Akalın |
|
| 17:10 |
Sözel Sunumlar B Salonu
Oturum Başkanları: Aslıhan Kiraz, Emine Berrin Yüksel, Elif Yılmaz Güleç, Elif Funda Şener |
|
Bilimsel Program
13.06.2025, Cuma
| Saat | A Salonu | |
| 09:00 |
Oturum 4: Yenidoğanlarda Genomik Tanıda Neredeyiz?
Oturum Başkanları: Nur Sermerci, Hatice Ilgın Ruhi, Birsen Karaman |
|
| 09:00-09:20 |
Neonatal Tüm Genom Dizileme Projeleri: Getirdikleri/ Götürdükleri
Ayşe Nurten Akarsu |
|
| 09:20-09:40 |
Hızlı Tüm Genom Dizileme: Kritik Hasta Bebek
Özlem Akgün Doğan |
|
| 09:40-10:00 |
Acil Genomik Ultra Hızlı Tanı Sürecinde Varyant Filtreleme
Özkan Özdemir |
|
| 10:00-10:20 |
Yenidoğanlarda Tek Adımda Kapsamlı Genetik Tanı: NeoSTAR
Arda Çetinkaya |
|
| 10:20-10:30 | Tartışma | |
| 10:30-10:50 | Kahve Molası | |
| 10:50-12:20 |
Oturum 5: Nadir Nöromüsküler ve Nörodejeneratif Hastalıklarda Yeni Teknolojilerin Tanı ve Tedaviye Katkısı"
Oturum Başkanları: Oya Uyguner, Nejat İmirzalıoğlu, Hakan Akça |
|
| 10:50-11:10 |
FSHD: Bir hastalığın Binbir Yüzü
Hülya Kayserili |
|
| 11:10-11:30 |
FSHD: Tanıda Nereden Nereye, Optik Genomik Haritalama & Metilasyon Testleri Deneyimimiz
Serpil Eraslan |
|
| 11:30-11:50 |
Charcot-Marie -Tooth Hastalığının Genetik Etyopatogenezi, Tanı ile Ulaşılan Etkin Tedavi Seçenekleri
Şahin Avcı |
|
| 11:50-12:10 |
The role of a deSUMOylating isopeptidase in a new ALS-like syndrome.
Nasrin Nabavizadeh |
|
| 12:10-12:20 | Tartışma | |
| 12:20-13:20 | Öğle Yemeği | |
| 13:20-14:00 |
UYDU SEMPOZYUMU
“Deciphering rare diseases and empowering clinical research” Valdemar Aksionov Technical Applications Scientist Oturum Başkanı: Mahmut Çerkez Ergören, Serpil Taheri Konuşmacı: Oxford Nanopore Technologies&R Gene Biosciences |
|
| 14:00-14:10 | Tartışma | |
| 14:10-15:40 |
Oturum 6: Nadir Hematolojik Hastalıklarda ve Solid tümörlerde Gelişmiş Teknoloji ve Kişiselleştirilmiş Tıp Devrimi"
Oturum Başkanları: İlter Güney, Kadri Karaer, Özlem Sezer, Umut Fahrioğlu |
|
| 14:10-14:30 |
Nadir Solid Tümör Kordomada Feroptozis Mekanizması Didem Seven |
|
| 14:30-14:50 |
Gene Editing ‘Hematolojik Hastalıklarda Gen Düzenlemesi ile Yapılan Tedavilerde Son Durum’
Pınar Ata |
|
| 14:50-15:10 |
Kanser ve Bireyselleştirilmiş Tıp
Esra Arslan Ateş |
|
| 15:10-15:30 |
Kanser Eksozomları RNA İçeriğinin Belirlenmesi ve Kansere Katkısının Anlaşılması Zelal Adıgüzel |
|
| 15:30-15:40 | Tartışma | |
| 15:40-16:00 | Kahve Molası | |
| 16:00 |
Sözel Sunumlar A Salonu
Oturum Başkanları: Seda Örenay Boyacıoğlu, Recep Eröz, Tülin Çora, Zuhal Hamurcu |
|
| 16:00 |
Sözel Sunumlar B Salonu
Oturum Başkanları: Hilmi Tozkır, Sevda Yeşim Özdemir, Haydar Bağış, Müge Gülcihan Önal |
|
Bilimsel Program
14.06.2025, Cumartesi
| Saat | A Salonu | |
| 09:00-10:30 |
Oturum 8: Nadir Genetik Hastalıkların İnvivo/İnvitro Fonksiyonel Karakterizasyonu
Oturum Başkanları: Sevilhan Artan, Abdulgani Tatar, Beyhan Tüysüz, Tahir Atik, Hamiyet Altuntaş |
|
| 09:00-09:20 |
Genomdan Fenotipe: Nörogentik Hastalıklara Kök Hücre Temelli Multiomik Yaklaşımlar Yavuz Oktay |
|
| 09:20-09:40 |
Nadir Hastalıkların Meyve Sineği Kullanarak Fonksiyonel Karakterizasyonu
Arzu Çelik Fuss |
|
| 09:40-10:00 |
Zebrafis Models of Nerve Cell Injury and Repair
Stefan H. Fuss |
|
| 10:00-10:20 |
Nadir Görülen Retina Distrofilerinde Aday Gen In Vitro Fonksiyon Çalışmaları
Gülden Budak |
|
| 10:20-10:30 | Tartışma | |
| 10:30-10:50 | Kahve Molası | |
| 10:50-12:30 |
Oturum 9: Nadir Genetik Hastalıkların Son Geldiği Nokta: İleri Teknolojiler
Oturum Başkanları: Yusuf Özkul, Zerrin Yılmaz Çelik, Fatma Sılan, Ayfer Ülgenalp, Halit Canatan |
|
| 10:50-11:10 |
İnsan Sağlığında Mikrobiyom Etkileşimleri; Tanıdan Tedaviye Yeni Ufuklar
Aycan Gündoğdu |
|
| 11:10-11:30 |
Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı için Yenilikçi bir Optik Biyosensör Platformu
Arif Çetin (Online) |
|
| 11:30-11:50 |
Sentetik Biyoloji Yaklaşımı ile Nadir Hastalıklar Hedefli Biyoterapötiklerin Geliştirilmesi
Urartu Özgür Şafak Şeker (Online) |
|
| 11:50-12:05 |
Nadir Hastalıklarda Genetik Tedavi ProjelerininTasarım Süreçleri ve TEKNOFEST Deneyimi
FUSion Takımı TEKNOFEST 2024 / Biyoteknoloji İnovasyon Yarışması Nadir Hastalıklar ve Genetik Tedavi Birincisi |
|
| 12:05-12:20 |
Nadir Hastalıklarda Prototip Geliştirilmesi: Mobil El Dış İskeleti
Pullexo TEKNOFEST 2023 / İnsanlık Yararına Teknoloji Yarışması Sağlık ve Yaşam Teknolojileri Kategorisi / En İyi Ön Kuluçka Girişimci Ödülü |
|
| 12:20-12:30 | Tartışma | |
| 12:30-13:00 | KAPANIŞ SEROMONİSİ - ÖDÜLLER | |
Gün Sa. Dk. Sn.