+90 224 233 40 00
02 - 04 Mayıs 2024
Erciyes Üniversitesi Sabancı Kültür Merkezi, Kayseri
Kongre Fotoğrafları

Bilimsel Program

02 Mayıs 2024, Perşembe
09:00-09:15 Açılış
09:15-10:40 Oturum 1: Çocukluk Çağı Nadir Hematolojik ve Onkolojik Hastalıklarda Okuryazarlık

Oturum Başkanları: Munis Dündar, Taha Bahsi, Tunç Fışgın
09:15-09:40 Çocukluk Çağı Nadir Hematolojik / Onkolojik Hastalıklarda Kime Ne Zaman Hangi Testler Yapılmalı?
Elif Yılmaz Güleç
09:40-10:05 Çocukluk Çağı Nadir Hematolojik/Onkolojik Hastalıklarda Genetik Sonuçların Klinisyen Tarafından Doğru Okunması
Özlem Sezer
10:05-10:30 Pediatrik Hematolog / Onkolog Genetikçiden Ne Bekler?
Tunç Fışgın
10:30-10:40 Tartışma
10:40-11:00 Kahve Molası
11:00-12:25 Oturum 2: Hemofili ve Nadir Pıhtılaşma Bozuklukları

Oturum Başkanları: Ferda Perçin, Fevzi Altuntaş, Feride İffet Şahin
11:00-11:25 Hemofili ve Nadir Pıhtılaşma Bozukluklarında Genetik
Tahir Atik
11:25-11:50 Pediatrik Hematolog Gözüyle Hemofili Kliniği ve Yeni Tedaviler
Can Balkan
11:50-12:15 Correction of the FVIII Int1h Inversion With Designer-recombinases
Frank Buchholz (Online)
12:15-12:25 Tartışma
12:25-13:25 Öğle Yemeği
13:25-14:15 Uydu Sempozyumu


Oturum Başkanı: Munis Dündar
Konu: The Power of Droplet Digital PCR Technology in Unveiling the Deep Molecular Response in Chronic Myeloid Leukemia
Konuşmacı: Petar Podlesniy
14:15-15:40 Oturum 3: Hemoglinopatiler

Oturum Başkanları: Haluk Akın, Veysel Gök, Ayşegül Kuşkucu
14:15-14:40 Hemoglobinopatilerin Genetiği ve Genetik Danışmanlık
Zerrin Yılmaz Çelik
14:40-15:05 Pediatrik Hematolog Gözüyle Hemoglinopatiler
Veysel Gök
15:05-15:30 Hemoglinopatilerde Gen Düzenleme Tedavileri
Ceren Damla Durmaz (Online)
15:30-15:40 Tartışma
15:40-16:00 Kahve Molası
16:00-17:25 Oturum 4: Eritrosit Membran ve Enzim Defektleri

Oturum Başkanları: Abdulgani Tatar, M.Selman Yıldırım, Sultan Aydın
16:00-16:25 Eritrosit Membran ve Enzim Defektlerinin Genetiği
Esra Işık (Online)
16:25-16:50 Pediatrik Hematolog Gözüyle Eritrosit Membran ve Enzim Defektleri
Serap Karaman
16:50-17:15 Eritrosit Membran ve Enzim Defektlerinde Güncel Tedavi Yaklaşımları
Sultan Aydın
17:15-17:25 Tartışma
17:25
Sözel Sunumlar 1 - A Salonu

Oturum Başkanları: Hamiyet Altuntaş, Yeşim Özdemir

Hücresel Stres, CCNE1, PARP1, IGF1R, EEF1A1, AURKB, EIF4E ve CDK4 Genlerinin İfadesini Değiştirerek Anormal Hücre Morfolojisine ve Genomik Kararsızlığa Yol Açabilir
Murat Kaya

Monogenik Parkinson Hastalığı Ön Tanılı Hastalarda Gen Analizi Sonuçları
Dilek Özata Aksoy

Microarray Testi Uygulanan Hastalarda Gen Dozaj Analizinin Önemi
Ali Torabi

Klinik Ekzom Sekans Trio Örneklerinde De Novo Mutasyonların Sıklığı ve Karakteristik Özelliklerinin Araştırılması
Ali Torabi

MEFV Gen Varyantları Üzerinde Lokal Üç Değer Analizi ve Ekstra Rastgele Ağaç Sınıflandırıcısının Birleşik Uygulanması, Olağanüstü Sınıflandırma Performansı Göstermektedir
Mustafa Tarık Alay

Ovarioleukodystrophy: A Novel Variant in EIF2B4 Gene
Ali Çiçekli

 Sözel Sunumlar 2 - B Salonu

Oturum Başkanları: Recep Eröz, Esra Arslan

Bir Vakada Farklı İki Sitogenetik Anomali: Ring(13) ve Dup22q11
Pınar Şahin

Fizik Muayeneden Tanıya Nadir Bir Sendrom: Kısa Kaburga Torasik Displazisi-3
Huriye Sel

Türk Bir Ailede Aynı Mutasyona Sahip SCN1A İlişkili Epilepsi Fenotipleri
Zeliha Yücel

Nadir Bir Kas Distrofisi Olgusu: Walker-Warburg Sendromu
Burak Aktaş

Ailesel Akdeniz Ateşi vee Spondilartritli Hastalarda Doğal Lenfoid Hücrelerin İncelenmesi
Zehra Büşra Azizoğlu

İnsan Nöroblastoma SH-SY5Y Hücrelerinin Kolinerjik Nörona Farklılaşmasında Retinoik Asit (RA) ve Beyin Türevli Nörotrofik Faktör (BDNF)’ün Rolü
Hamiyet Eciroğlu
03 Mayıs 2024, Cuma
09:00-10:50 Oturum 5: Kemik İliği Yetmezliği Sendromları - 1

Oturum Başkanları: Nur Semenci, Kadri Karaer, Fatma Sılan, Yeter Düzenli Kar
09:00-09:25 Fanconi Aplastik Anemisi'nin Genetik Kökenleri
Umut Altunoğlu
09:25-09:50 Pediatrik Hematolog Gözüyle Fanconi Aplastik Anemisi
Yeter Düzenli Kar
09:50-10:15 Konjenital Hipoplastik Anemilerin Genetik Kökenleri ve Yeni Gelişmeler
Arda Çetinkaya
10:15-10:40 Pediatrik Hematolog Gözüyle Konjenital Hipoplastik Anemiler
Şule Ünal Cangül (Online)
10:40-10:50 Tartışma
10:50-11:10 Kahve Molası
11:10-13:00 Oturum 6: Kemik İliği Yetmezliği Sendromları - 2

Oturum Başkanları: Nejat Akar, Umut Fahrioğlu, Gökay Bozkurt
11:10-11:35 Konjenital Nötropenilerin Genetiği ve Genetik Danışma
Esra Arslan Ateş
11:35-12:00 Congenital Neutropenia - From the Discovery of Inborn Errors of Immunity to Design for Precision Medicine
Christoph Klein (Online)
12:00-12:25 Herediter Trombositopenilerin Genetiği ve Genetik Danışma
Nejat Akar
12:25-12:50 Pediatrik Hematolog Gözüyle Herediter Trombositopeniler
Ekrem Ünal (Online)
12:50-13:00 Tartışma
13:00-14:00 Öğle Yemeği
14:00-14:50 Uydu Sempozyumu


Oturum Başkanı: Munis Dündar
Konu: NGS Veri Analizinde Doğru ACMG Sınıflandırması ve Yapay Zekanın Önemi
Konuşmacı: Erşen Kavak
14:50-16:20 Oturum 7: Talasemi

Oturum Başkanları: Füsun Düzcan, Necat İmirzalı, Duran Canatan
14:50-15:10 Kıbrıs Popülasyonunda Talasemi Genetiği
M. Çerkez Ergören
15:10-15:30 Kıbrıs Popülasyonunda Talasemi Yönetimi
Begüm Sadıkoğlu Ademoğulları (Online)
15:30-15:50 Türk Popülasyonunda Talasemi Genetiği
Aslıhan Kiraz
15:50-16:10 Türk Popülasyonunda Talasemi Yönetimi
Duran Canatan
16:10-16:20 Tartışma
16:20-16:40 Kahve Molası
16:40-17:20 Oturum 8: Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 3

Oturum Başkanları: Şehime Gülsün Temel, Füsun Düzcan
16:40-17:10 Genetic Basis, Manifestations and New Management Approaches in Dyskeratosis Congenita and the Short Telomere Syndromes
Kristen E. Schratz (Online)
17:10-17:20 Tartışma
17:20-18:20 Oturum 9: Cowden Benzeri Sendrom ve Neoplazmlar

Oturum Başkanları: Emine Berin Yüksel, Yusuf Özkul, Tülin Çora
17:20-17:40 Cowden Benzeri Sendrom ve Neoplazmların Genetik Kökeni
Hilmi Bolat
17:40-18:10 Cowden Benzeri Sendrom ve Neoplazmların Kliniği ve Güncel Tedavileri
Hande Kaymakçalan (Online)
18:10-18:20 Tartışma
18:20
Sözel Sunumlar 3 - A Salonu

Oturum Başkanları: Haydar Bağış, Aslı Subaşıoğlu, Tülay Tos

Etkilenen Bir Ailede Yeni Fenotipik Bulgularla Birlikte FBN2 ile İlişkili Fibrillinopati
Maide Korkmaz

Polymorfizimlerin Klinik Yönetim İçin Etkileri
Umut Fahrioğlu

Hipoparatiroidizm, Boy Kısalığı, Glokom, Epilepsi ve Talasemi: Harman Fenotipli Bir Olgu
Gökçen Özbek Kanat

Çoklu Kırıkları, Retina Dekolmanı ve Epilepsisi Olan Bir Hastada Yeni LRP5 Varyantı
Eren Kılınç

Kuzey Kıbrıs'taki Nijeryalı ve Zimbabveli Öğrenciler Arasında Orak Hücre Hastalığı Dağılımının Karşılaştırmalı Analizi
Kübra Kömürcü

 Sözel Sunumlar 4 - B Salonu

Oturum Başkanları: Selahattin Tekeş, Sevcan Bozdoğan

Nadir Görülen ‘Reverse’ Sotos Sendromunda Yeni Kromozomal Yeniden Düzenlenme: 5q35.2q35.3 Mikroduplikasyonu ile Xp22.3 Mikrodelesyonu Birlikteliği
Leyla Nur Yılmaz

Vaka Sunumu: Dünya Üzerinde Nadir Bildirimi Olan SCN1A Homozigot Mutasyonu Mevcut Dravet Sendromu Hastası
Rumeysa Rezzan Sayın

HPRT1 ve OTOG Genlerinde Novel Varyantlar Saptanan Olgu
Nurana Mammadova

Vaka Raporu: 15. Kromozomun Distal Kolunda Büyük Bir Duplikasyon Içeren Derivatif Kromozom
Sema Nur Kır

ATP8A2 Homozigot Delesyonu: Serebellar Ataksi Ve Zihinsel Bozukluk Sendromunda Distonili Olgu
Ayşe Nur Canal
04 Mayıs 2024, Cumartesi
09:00-10:50 Oturum 10: Nadir Çocukluk Çağı Solid Kanserleri

Oturum Başkanları: Ahmet Okay Çağlayan, İlter Güney,Ercüment Ovalı
09:00-09:20 Pediatrik Onkolog Gözüyle Nadir Çocukluk Çağı Solid Kanserleri
Uğur Demirsoy
09:20-09:40 Nadir Çocukluk Çağı Solid Kanserlerinde Genomik Profilleme
Cengiz Yakıcıer
09:40-10:00 Çocukluk Çağı Solid Tümörlerinde Genetik Yatkınlık
Özden Hatırnaz
10:00-10:20 Çocukluk Çağı Solid Tümörlerinde Car-T Hücre Tedavisinin Dünü ve Bugünü
Cihan Taştan (Online)
10:20-10:40 Çocukluk Çağı Hematolojik Malignensilerde Car-T Hücre Tedavisinin Dünü ve Bugün
Ercüment Ovalı
10:40-10:50 Tartışma
10:50-11:10 Kahve Molası
11:10-12:40 Oturum 11: Nadir Hastalıklar ve Nadir Kanserlerde Yenilikçi Çalışmalar

Oturum Başkanları: Hakan Gürkan, Hilmi Tozkır, Uğur Demirsoy
11:10-11:30 Nadir Hastalıkların Tedavisinde Sistem Biyolojisinin Kullanımı
Adil Mardinoğlu (Online)
11:30-11:50 Makine Öğrenmesi ile Nadir Hastalıklarda Multiomik Biomarkerlerin ve Tedavi Yanıtının Belirlenmesi
Uğur Sezerman
11:50-12:10 Yeni Anti-kanser Moleküllerin Tasarım ve Geliştirilmesinde Makine Öğrenmesi Temelli Modeller ve Ultra-büyük Molekül Kütüphanelerin Taramalarında Kullanımı
Serdar Durdağı (Online)
12:10-12:30 CHEK2'de Değişken Riskler, Masum mu, Suçlu mu?
Nihat Buğra Ağaoğlu
12:30-12:40 Tartışma

12:40

 Kapanış Seromonisi - Ödüller